OCULOPATIE EREDITARIE

Nel 2004 è stata completata la mappatura del genoma canino. Da quella data si è potuto dare un nome e cognome genetico a molte patologie oculari trasmissibili.

Si sono sviluppati test genetici per un range di malattie 100 test genetici riferiti al cane e di questi 25 sono specifici per le oculopatie e circa 120 razze possono essere testate i numeri sono in continua evoluzione e i test sono in aumento. I laboratori sparsi per il mondo estraggono il dna solitamente o dal sangue o da tamponi buccali e ricercano la presenza o meno di una determinata mutazione, ogni test identifica solo una singola specifica mutazione, questo significa che patologie presenti in animali di diversa razza non è detto che siano causate dallo stesso gene.

Un esempio è il gene HSF4 correlato alla cataratta ereditaria nello Staffordishire bull terrier, nel bouledougue francese, nel Boston terrier per queste razze il test genetico è presente ma la cataratta ereditaria è descritta in molte altre razze nelle quali è stato escluso il coinvolgimento del gene HSF4 ad indicare che probabilmente in queste razze il gene responsabile non è ancora stato identificato.

Esistono forme geneticamente distinte per la stessa malattia all’interno della medesima razza. Ne è un esempio la PRA ( degenerazione retinica progressiva ) del golden retrivier dove sono stati ritrovato due distinti geni il PRA1 e il PRA2. Da questo si desume come un test genetico negativo non garantisca totalmente che l’animale sia esente dalla malattia e che quindi non sostituisce la visita oculistica che comunque è in grado di rilevare piccole alterazioni oculari e di dare una visione completa.

Cercherò di spiegare in modo conciso come si comportano i geni come avviene la trasmissione della malattia. Ogni cane ha nel suo patrimonio genetico due copie dello stesso gene, una che deriva dalla mamma e una che deriva dal papà. Molte patologie ereditarie hanno una ereditarietà di tipo recessivo che vuol dire che sono portatori ma che non manifestano la malattia, sono detti carrier. La patologia durante la loro vita non si manifesterà, i loro figli il 50% saranno portatori e 50% non avranno il gene malato. Il problema si viene a creare con la manifestazione della malattia se i figli si accoppiano con altri carrier, in questo caso il 25% dei cuccioli manifesterà la malattia. Se invece la mutazione è dominante i soggetti manifesteranno tutti la malattia.

Queste percentuali stanno a consigliare che se si vuole realmente eradicare le malattie genetiche trasmissibili bisogna eliminare dalla riproduzione tutti i soggetti risultati positivi a prescindere che abbiano o meno i segni della malattia. Per altre patologie ci sono fattori multifattoriali che intervengono dove non solo il gene è la causa. In questa categoria ricadono le distichie ( ciglia nate sulla congiuntiva palpebrale invece che sulle palpebre) , le diverse forme di eversione delle palpebre ( entropion ed ectropion). Non tutti i tipi di test genetici hanno la stessa affidabilità e lo stesso prezzo.

I test descritti in precedenza che analizzano il gene stesso si chiamano mutation-based-test esaminano il DNA per la presenza o assenza di una specifica mutazione e nel limite dell’errore umano hanno una affidabilità del 100%. I linkage-based test analizzano alcuni marker del DNA che sono localizzati in prossimità della mutazione e per questo possono essere inaccurati in piccole percentuali di casi per la potenziale ricombinazione tra mutazioni e marker.

Per questo è fondamentale rivolgendosi al laboratorio per le analisi richiedere esattamente la metodica che verrà attuata. Di seguito viene riportata la tabella con le oculopatie genetiche del cane tratta dal sito della FSA FONDAZIONE SALUTE ANIMALE con i relativi laboratori che le eseguono.

Per concludere è indispensabile ricordare che il test genetico va sempre affiancato ad un’attenta visita del veterinario oculista.